자폐증 조기 진단가능한 연구결과 미국에서 발표 -눈동자 추적방식

자폐 스펙트럼은 빠르게 진단할수록 예후(치료 경과)가 좋은 질환으로 알려져 있지만 그간 아동마다 개인차가 크고 발달 수준과 시기, 환경적 요인에 따라 증상이 다양해 신속한 진단이 쉽지 않았다. 
미국 연구진이 아동의 눈동자를 추적해 자폐 스펙트럼 장애에 대한 객관적 지표를 정립하는데 성공했다. 이를 활용하면 16~30개월 아동의 자폐 스펙트럼을 조기 진단하고 진단 절차를 자동화하는 것도 가능해질 전망이다.

미국 에모리대 연구진이 아동의 눈동자 움직임으로 자폐 스펙트럼 증상을 정량화하는데 성공해 국제학술지 '미국 의학협회지(JAMA)' 2023년 9월 5일자에 발표했다.

연구진은 16~30개월 아동 500명을 대상으로 사회적 상호작용이 담긴 비디오를 시청하게 한 뒤 초당 120회의 속도로 눈동자의 움직임을 모니터링했다. 영상 내용 중 아이들이 어떤 정보를 습득하고 어떤 정보를 보지 않는지를 매 순간 판단한 뒤 자폐 스펙트럼 여부에 따른 차이를 분석했다. 일례로 놀이터에서 두 아이가 놀고 있는 화면에서 정상 아동은 아이들의 모습에 시선이 가는 반면 자폐 스펙트럼 아동은 놀이기구에 더 시선이 가는 식의 차이가 있었다.

사회적 장애 수준과 언어 능력, 비언어적 학습 능력에 대해 정량화한 지표를 기준으로 자폐 스펙트럼 여부를 자동 판단한 결과는 현재 전문임상의들의 판단과 높은 정확도로 일치했다.
자폐 스펙트럼을 전문임상의 개인에게 의존하지 않고도 판단할 수 있는 길이 열린 셈이다.

자폐 스펙트럼은 '시간이 생명'이라고 말할 만큼 빠르게 진단할수록 예후가 좋다. 
다만 아동의 자폐 스펙트럼이 의심돼도 실제 진단을 받기까지는 간극이 있다. 보건복지부가 지난해 9월 발표한 '2021년 발달장애인 실태조사'에 따르면 자폐 스펙트럼의 발견 시기는 평균 3.1세, 진단받는 데 걸리는 시간은 평균 1.5년이 걸리는 것으로 나타났다. 3세에 자폐 스펙트럼을 발견해도 4.6세가 돼서야 대처하게 된다는 의미다. 소아청소년과의 부족으로 진료 대기가 일반적으로 1년 이상 걸리는 점도 문제다. 특정 사례에서는 언어 능력에는 문제가 없어 빠르게 알아채기 힘든 경우도 있다.

이번 연구를 주도한 에이미 클린 미국 에모리대 의대 소아청소년과 교수는 "자폐 스펙트럼이 의심되는 아동이 실제 진단 받기까지 약 2년이 걸린다"며 "자폐 스펙트럼 지표는 이런 간극을 줄여줄뿐 아니라 맞춤형 치료 계획을 세우는데 전문임상의에게도 중요한 정보를 제공한다"고 말했다.
 
아래 미국 Jamanetwork.com 의 위 관련 내용 원문 게재합니다.
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2808996?resultClick=1 

Eye-Tracking–Based Measurement of Social Visual Engagement in the Diagnosis of Autism

Eye-Tracking–Based Measurement of Social Visual Engagement Compared With Expert Clinical Diagnosis of Autism

September 5, 2023
Key Points
Question  Can eye-tracking–based measurement of social visual engagement aid in early diagnosis and assessment of autism in young children?

Findings  In a multisite, prospective, double-blind study of 475 children aged 16 to 30 months assessed for autism in 6 specialty clinics, measurement of social visual engagement had 71.0% sensitivity and 80.7% specificity relative to expert clinical diagnosis. In the subgroup of children whose autism diagnosis was certain (n = 335), the test had 78.0% sensitivity and 85.4% specificity.

Meaning  Eye-tracking–based measurement warrants further evaluation for early diagnosis and assessment of autism in young children referred to specialty clinics.

Abstract
Importance  In the US, children with signs of autism often experience more than 1 year of delay before diagnosis and often experience longer delays if they are from racially, ethnically, or economically disadvantaged backgrounds. Most diagnoses are also received without use of standardized diagnostic instruments. To aid in early autism diagnosis, eye-tracking measurement of social visual engagement has shown potential as a performance-based biomarker.

Objective  To evaluate the performance of eye-tracking measurement of social visual engagement (index test) relative to expert clinical diagnosis in young children referred to specialty autism clinics.

Design, Setting, and Participants  In this study of 16- to 30-month-old children enrolled at 6 US specialty centers from April 2018 through May 2019, staff blind to clinical diagnoses used automated devices to measure eye-tracking–based social visual engagement. Expert clinical diagnoses were made using best practice standardized protocols by specialists blind to index test results. This study was completed in a 1-day protocol for each participant.

Main Outcomes and Measures  Primary outcome measures were test sensitivity and specificity relative to expert clinical diagnosis. Secondary outcome measures were test correlations with expert clinical assessments of social disability, verbal ability, and nonverbal cognitive ability.

Results  Eye-tracking measurement of social visual engagement was successful in 475 (95.2%) of the 499 enrolled children (mean [SD] age, 24.1 [4.4] months; 38 [8.0%] were Asian; 37 [7.8%], Black; 352 [74.1%], White; 44 [9.3%], other; and 68 [14.3%], Hispanic). By expert clinical diagnosis, 221 children (46.5%) had autism and 254 (53.5%) did not. In all children, measurement of social visual engagement had sensitivity of 71.0% (95% CI, 64.7% to 76.6%) and specificity of 80.7% (95% CI, 75.4% to 85.1%). In the subgroup of 335 children whose autism diagnosis was certain, sensitivity was 78.0% (95% CI, 70.7% to 83.9%) and specificity was 85.4% (95% CI, 79.5% to 89.8%). Eye-tracking test results correlated with expert clinical assessments of individual levels of social disability (r = −0.75 [95% CI, −0.79 to −0.71]), verbal ability (r = 0.65 [95% CI, 0.59 to 0.70]), and nonverbal cognitive ability (r = 0.65 [95% CI, 0.59 to 0.70]).

Conclusions and Relevance  In 16- to 30-month-old children referred to specialty clinics, eye-tracking–based measurement of social visual engagement was predictive of autism diagnoses by clinical experts. Further evaluation of this test’s role in early diagnosis and assessment of autism in routine specialty clinic practice is warranted.