레트 증후군(Rett syndrome) 은 무엇인가요 ?

레트 증후군(Rett syndrome)은 주로 여성에 영향을 주는 희귀한 유전성 신경학적 장애입니다. 일반적으로 아기 시절에 인식되며 성장함에 따라 심각한 인지 및 신체 장애를 유발합니다.

레트 증후군에 대한 주요 사항은 다음과 같습니다:

1.유전학: 레트 증후군은 주로 X 염색체에 있는 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 대부분의 경우 이러한 돌연변이는 무작위로 발생하며 부모로부터 유전되지 않습니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 돌연변이된 유전자를 상속받으면 보다 심각한 영향을 받습니다. 그러나 이러한 돌연변이를 가진 남성은 종종 영아기에 생존하지 못합니다.

2.증상: 레트 증후군의 증상은 일반적으로 6개월에서 18개월 사이에 나타납니다. 말을 잃거나, 손을 비빕니다, 박수를 칩니다, 호흡 문제, 발작, 성장 속도 저하 및 기타 인지 및 신체 장애가 포함될 수 있습니다.

3.퇴행: 레트 증후군의 특징적인 특징 중 하나는 이전에 습득한 기술의 퇴화입니다. 레트 증후군을 가진 아이들은 종종 말, 운동 통제 및 의도적인 손동작과 같은 능력을 상실합니다.

4.진단: 레트 증후군의 진단은 증상의 임상 관찰과 함께 MECP2 유전자의 돌연변이를 식별하기 위한 유전자 검사를 기반으로 합니다. 그러나 모든 레트 증후군 환자가 이 유전자에 돌연변이를 가지고 있지는 않으므로 진단은 때로는 단지 임상 기준에 의존할 수 있습니다.

5.치료: 현재 레트 증후군의 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 관리하고 개인의 삶의 질을 향상시키기 위한 지원적 치료에 중점을 둡니다. 이에는 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료, 발작 및 호흡 문제와 같은 증상을 관리하기 위한 약물, 그리고 기타 지원적 개입이 포함될 수 있습니다.

6.연구 및 지원: 지속적인 연구는 레트 증후군의 기저 메커니즘을 이해하고 잠재적 치료법을 개발하기 위해 집중되어 있습니다. 다양한 단체 및 지원 그룹이 레트 증후군으로 영향을 받는 개인 및 가족에게 자료, 정보 및 지원을 제공합니다.

종합하면, 레트 증후군은 개인과 그들의 가족의 삶에 깊은 영향을 미치는 복잡한 장애입니다. 이 질환을 겪는 이들의 결과를 개선하고 삶의 질을 향상시키기 위해 계속된 연구와 지원 서비스가 필수적입니다.
 
https://www.youtube.com/watch?v=H2iKz1Cx-HQ

 
위 링크는 레트 신드롬을 앓고 있는 아이와 가족에 관한 이야기입니다.
어떤 상황에서도 포기하지 마세요. 꼭 해낼수 있다고 생각하세요. 당신은 강한 사람입니다.
 
감사합니다.